Вашей помощи ждет Пыхтиненок

Возраст: 10 лет
г. Москва

Я много лет борюсь за жизнь моего сына, много лет стучусь во все двери в надежде, что нам помогут.
Хочу немного рассказать Вам о сыне, о моем Марике.
С годика он на инвалидности. В возрасте двух месяцев у сына начались странные приступы с глазными яблоками - они неконтролируемо вращались в разные стороны.
Примерно с 2-х лет приступы начали меняться - у него сводило руки, ноги, челюсти, его тело выкручивалось и выгибалось, это длилось практически каждый день, по 12 часов подряд. Он не ходил, не ползал, все врачи в России в один голос говорили, что это будет «овощ», человек с глубокой инвалидностью. Я в это даже не хотела верить и тем более думать об этом, цель была как можно быстрее поставить диагноз, начать лечение и восстановление. Конечно же, практически с рождения Марка, я понимала, что он болен и в попытке поставить правильный диагноз для этой странной болезни я планомерно стала объезжать всех лучших профессоров и врачей в Москве и Московской области.
Кто-то ставил ему диагноз «эпилепсия», кто-то предполагал, что это ДЦП, кто-то вообще говорил, что он здоров, но единого мнения среди врачей так и не сложилось.
У меня накопилось 15 огромных папок формата А4 почти с самого рождения Марка, где прописаны все эти диагнозы, иногда даже нелепые, все под вопросом, в которые, по причине их разночтений, я не верила, и это давало мне силы идти дальше в поисках истины. Я хваталась за любую возможность узнать, чем болен мой сын: мы поехали в Китай, обследовались и долго проходили там реабилитацию, затем несколько раз обследовались в Израиле, но все было без результата.
Когда Марику не было трёх лет, это был 2015 год, мы попали на прием к детскому реабилитологу Пыхтиной Наталье Николаевне, она на тот момент одна из первых сказала, что у него генетическое заболевание - ищите там.
Она оказалась права - мы сдали экзомное секвенирование, и у Марка нашли 4 генных мутации, ещё год я бегала по врачам, чтобы понять, что это, но всё безрезультатно.
Только в 2016 году, в апреле, мы чудом попали в Италию в клинику «Бамбино Джезу» Папы Римского, где нам буквально на вторые сутки поставили, наконец, правильный диагноз - это очень редкое генетическое заболевание: Синдром Дефицита Транспортера Глюкозы 1-го типа ГЛЮТ 1 (GLUT 1), или болезнь Де Виво. Это мутация в гене. Приступы прекратились, как только мы ввели кетогенную диету в Италии.
Всего в мире насчитывают от 300 до 500 человек с таким заболеванием. В России мой Марик был первым ребёнком, у которого был установлен этот редчайший диагноз, а в Риме он был на тот момент 6-тым ребёнком.
«ГЛЮТ- 1» в России до сих пор, не значится в перечне редких орфанных заболеваний и поэтому я столкнулась с реальной проблемой: а как же нам жить дальше, на какие средства лечиться и проходить длительные реабилитации…
Это тяжёлое генетическое заболевание и 100%-го выздоровления к сожалению, пока нет. Но поддерживающая терапия существует - это пожизненная индивидуальная кетогенная диета.
На конференции GLUT 1 (в 2018 году) в Англии, профессор Де Виво сказал, что они разрабатывают генную терапию этого заболевания в течении 10-15 лет.
Мне говорили, что якобы есть шанс попасть, если мы будем проходить по возрасту, на эксперимент в США. Или лечиться платно (что будет исчисляться десятками миллионов рублей). Но это нереально для нас. Ни таких денег, ни каких-то других особенных возможностей у нас просто для этого нет.
Во всем остальном мире – кроме нашей страны! - с этим заболеванием люди живут, получая определенное лечение, и они адаптированы в общество! И это очень обидно сознавать, поскольку я твердо верю в то, что Россия – это по-настоящему социальное государство.
На сегодняшний день Марик ходит с поддержкой за руку, дома он ходит самостоятельно, пошёл в обычную общеобразовательную школу в первый класс (надомное обучение), ест с моей помощью, что-то даже пытается делать самостоятельно, например, держать вилку или ложку.
Марик начал ходить только с 5-6-ти лет, в 7 лет он только отошёл от памперсов, а сейчас, в 9 лет, он начал более - менее внятно разговаривать (его уже можно понять), он научился писать - он очень сообразительный мальчик, у него хорошая память, он любит детишек, ему очень интересно собирать паззлы, играть в конструкторы и машинки.
В 2020 году в декабре, Марк перенёс тяжёлую операцию, сразу на обе ножки, у него была сильная плоско-вальгусная деформация обеих стоп. После операции, из-за сильного стресса, был большой откат назад. Как только нам сняли гипс, мы буквально через 2 недели снова продолжили заниматься в реабилитационном Центре Натальи Пыхтиной. Результат потрясающий, Марк восстановил все навыки ходьбы!
Но такие реабилитации нам нужно проходить постоянно ( минимум 3 раза в год), иначе мышечный корсет ослабевает и ребёнок просто падает, не в силах удержаться на ногах.
А вообще, обычно все дети с GLUT-1, обречены на пожизненную инвалидность и коляску. Так что наши успехи в реабилитации – это надежда не только для нас с Мариком, а и для других детей в России.
В течение первых 4-х лет с его рождения, он буквально умирал в приступах у меня на руках. И в тот момент я сказала сама себе, что никогда не посажу его в инвалидную коляску, буду на руках носить и найду диагноз.
В центре Натальи Пыхтиной, за 7 лет работы с Мариком, мы доказали своим примером, что даже с таким тяжелым диагнозом, несмотря на статистику и прогнозы по этому заболеванию, можно добиться самостоятельной ходьбы, удержания своего тела, выполнения элементарных упражнений!
Даже итальянские врачи и профессора, были удивлены, когда узнали, что мы за последние 5 лет добились таких результатов.