Родители детей с синдромом дефицита глюкозного транспортера 1 типа (GLUT 1) много лет борются за жизнь своих детей с данным орфанным заболеванием. Но эта борьба без вашей помощи обречена на неудачу.
Родители долгое время стучатся во все двери, но пока так и не смогли добиться значимого практического результата в плане государственной, социальной и медицинской поддержки.
По всем известным нам источникам на сегодняшний день на всей планете известно только несколько сотен людей с данным генетическим синдромом, а в России, как нам известно, 30 человек, так как затруднена диагностика данного заболевания.
Для справки: человеческий мозг фактически полностью получает энергию из глюкозы.
Глюкоза в головной мозг из крови доставляется с помощью специального белка-переносчика глюкозы — транспортера глюкозы, тип 1 (GLUT1). Дефектный белок-переносчик глюкозы (GLUT1) является причиной «энергетического кризиса» головного мозга.
В большинстве случаев причиной заболевания является мутация в гене SLC2A1, расположенного в первой хромосоме. Недостаток энергии, возникающий из-за нарушения доставки глюкозы в мозг проявляется церебральными (судорожными) припадками, замедлением умственного, физического и психического развития и комплексными двигательными расстройствами.
Однако, существует альтернативный путь поступления энергии в головной мозг. Мозг может использовать вместо глюкозы так называемые кетоны, которые образуются при распаде жиров. Поэтому патогенетическим лечением заболевания является назначение кетогенной диеты, которая предлагает головному мозгу кетоны в качестве альтернативного источника энергии. Кетоны попадают в головной мозг с помощью иного независимого переносчика и могут заменить глюкозу в качестве материала для энергии.
Кетогенная диета является самым эффективным и в настоящее время единственным методом терапии этого заболевания. И чем раньше проведена диагностика данного заболевания, тем раньше начата кетогенная диета, и, соответственно, можно избежать многие церебральные нарушения и иметь больше шансов на нормальное существование в обществе.
И мы бы хотели, чтобы жизнь детей с синдромом дефицита глюкозного транспортера 1 типа была достойной и счастливой в России, на уровне детей, живущих за рубежом.
В нашей стране, диагностика данного синдрома затруднена, а также у врачей недостаточно знаний об этом заболевании и поэтому, чтобы поставить данный диагноз необходимо ехать обязательно в Москву.
Синдром дефицита глюкозного транспортера 1 типа (GLUT-1)зачастую ставится только за рубежом. Это очень дорого и далеко не все имеют возможность воспользоваться услугами зарубежных клиник. Поэтому детям ставят неверные диагнозы, такие как ДЦП, митохондриальная энцефалопатия, эпилепсия и т.д.
Поддержание состояния таких пациентов достаточно затратно для родителей и не посильно для многих семей.
Основное лечение — это кетогенная диета, которая требует использования очень дорогих специальных продуктов и постоянного контроля показателей крови.
Поэтому семьям жизненно необходимо удовлетворение потребностей пациентов с данным заболеванием в лекарствах, медицинских аппаратах, продуктах для кетогенной диеты и постоянная восстановительная терапия в реабилитационных центрах.
Таким детям нужны аппараты для измерения кетоновых тел «Freestyle Optimum», тест-полоски для измерения кетоновых тел в крови (минимум 62 штуки в месяц на пациента, аналогов нет в России), глюкометры «One Touch», тест-полоски для измерения содержания глюкозы в крови,лекарственный препарат«Карнитен», ноотропы (Глиатилин, Гаммалон, АкатинолМемантин и др.), поливитамины, селен, кальций, цинк, фосфор, витаминD3, цитрат калия и много другое, а также продукты специализированного питания «МСТoil»(среднецепочечные жиры), «Кетокал»,а также продукты питания: псилиум, зерна чиа, миндальная мука, агар-агар, урбечи, мука ореха макадамия, кокосовое масло и стружка и другие.
Также, необходим контроль состояния пациентов с синдромом дефицита глюкозного транспортера 1 типа (Glut1), находящихся на кетогенной диете и ее корректировка раз в 3 месяца, с учетом возраста, роста и веса ребенка, а также нивелирование побочных эффектов по типу диспансеризации.
Детям жизненно необходимо проведение следующих анализов:
— Контроль видео-ЭЭГ-мониторинг – 1 раз в 6 месяцев;
— КЩС крови – 1 раз в месяц;
— Контроль почечных, печеночных проб, холестеринового и белкового профиля крови и мочи – 1 раз в 3 месяца и т.д.
— Измерение уровня кальция в крови 1 раз в 3 месяца
И это все им необходимо пожизненно!
Кроме того, семьи своими средствами и усилиями пытаются максимально адаптировать и социализировать своих детей. Дети лишены элементарной организации учебного процесса в детских садах и школах, то есть им необходима специальная адаптированная учебная программа.
Дети не могут полноценно посещать ДОУ и школы, еще и потому что не могут питаться вместе со всеми, поэтому им необходимо предоставить возможность приносить кетогенное питание в контейнерах в детские дошкольные учреждения (школы), при наличии, от лечащего врача заключения с указанием данного диагноза и необходимости кетогенной диеты, как единственного эффективного лечения при этом заболевании.
Существует необходимость выделения каждому ребенку сопровождающего лица (тьютера).
Некоторым детям, страдающим дефицитом глюкозного транспортера 1 типа, не дают даже инвалидность, считая наше заболевание не веским основанием.
Необходимы единые стандарты лечения людей, страдающих данным орфанным заболеванием, независимо от возраста пациента. Должны быть четко прописаны необходимые обследования, сроки и частота проведения таковых в клинических условиях с привлечением нужных специалистов.
Также должна рассматриваться проблема подростков и взрослых людей с таким заболеванием, а также организация трудовой деятельности.
Родители долгое время стучатся во все двери, но пока так и не смогли добиться значимого практического результата в плане государственной, социальной и медицинской поддержки.
По всем известным нам источникам на сегодняшний день на всей планете известно только несколько сотен людей с данным генетическим синдромом, а в России, как нам известно, 30 человек, так как затруднена диагностика данного заболевания.
Для справки: человеческий мозг фактически полностью получает энергию из глюкозы.
Глюкоза в головной мозг из крови доставляется с помощью специального белка-переносчика глюкозы — транспортера глюкозы, тип 1 (GLUT1). Дефектный белок-переносчик глюкозы (GLUT1) является причиной «энергетического кризиса» головного мозга.
В большинстве случаев причиной заболевания является мутация в гене SLC2A1, расположенного в первой хромосоме. Недостаток энергии, возникающий из-за нарушения доставки глюкозы в мозг проявляется церебральными (судорожными) припадками, замедлением умственного, физического и психического развития и комплексными двигательными расстройствами.
Однако, существует альтернативный путь поступления энергии в головной мозг. Мозг может использовать вместо глюкозы так называемые кетоны, которые образуются при распаде жиров. Поэтому патогенетическим лечением заболевания является назначение кетогенной диеты, которая предлагает головному мозгу кетоны в качестве альтернативного источника энергии. Кетоны попадают в головной мозг с помощью иного независимого переносчика и могут заменить глюкозу в качестве материала для энергии.
Кетогенная диета является самым эффективным и в настоящее время единственным методом терапии этого заболевания. И чем раньше проведена диагностика данного заболевания, тем раньше начата кетогенная диета, и, соответственно, можно избежать многие церебральные нарушения и иметь больше шансов на нормальное существование в обществе.
И мы бы хотели, чтобы жизнь детей с синдромом дефицита глюкозного транспортера 1 типа была достойной и счастливой в России, на уровне детей, живущих за рубежом.
В нашей стране, диагностика данного синдрома затруднена, а также у врачей недостаточно знаний об этом заболевании и поэтому, чтобы поставить данный диагноз необходимо ехать обязательно в Москву.
Синдром дефицита глюкозного транспортера 1 типа (GLUT-1)зачастую ставится только за рубежом. Это очень дорого и далеко не все имеют возможность воспользоваться услугами зарубежных клиник. Поэтому детям ставят неверные диагнозы, такие как ДЦП, митохондриальная энцефалопатия, эпилепсия и т.д.
Поддержание состояния таких пациентов достаточно затратно для родителей и не посильно для многих семей.
Основное лечение — это кетогенная диета, которая требует использования очень дорогих специальных продуктов и постоянного контроля показателей крови.
Поэтому семьям жизненно необходимо удовлетворение потребностей пациентов с данным заболеванием в лекарствах, медицинских аппаратах, продуктах для кетогенной диеты и постоянная восстановительная терапия в реабилитационных центрах.
Таким детям нужны аппараты для измерения кетоновых тел «Freestyle Optimum», тест-полоски для измерения кетоновых тел в крови (минимум 62 штуки в месяц на пациента, аналогов нет в России), глюкометры «One Touch», тест-полоски для измерения содержания глюкозы в крови,лекарственный препарат«Карнитен», ноотропы (Глиатилин, Гаммалон, АкатинолМемантин и др.), поливитамины, селен, кальций, цинк, фосфор, витаминD3, цитрат калия и много другое, а также продукты специализированного питания «МСТoil»(среднецепочечные жиры), «Кетокал»,а также продукты питания: псилиум, зерна чиа, миндальная мука, агар-агар, урбечи, мука ореха макадамия, кокосовое масло и стружка и другие.
Также, необходим контроль состояния пациентов с синдромом дефицита глюкозного транспортера 1 типа (Glut1), находящихся на кетогенной диете и ее корректировка раз в 3 месяца, с учетом возраста, роста и веса ребенка, а также нивелирование побочных эффектов по типу диспансеризации.
Детям жизненно необходимо проведение следующих анализов:
— Контроль видео-ЭЭГ-мониторинг – 1 раз в 6 месяцев;
— КЩС крови – 1 раз в месяц;
— Контроль почечных, печеночных проб, холестеринового и белкового профиля крови и мочи – 1 раз в 3 месяца и т.д.
— Измерение уровня кальция в крови 1 раз в 3 месяца
И это все им необходимо пожизненно!
Кроме того, семьи своими средствами и усилиями пытаются максимально адаптировать и социализировать своих детей. Дети лишены элементарной организации учебного процесса в детских садах и школах, то есть им необходима специальная адаптированная учебная программа.
Дети не могут полноценно посещать ДОУ и школы, еще и потому что не могут питаться вместе со всеми, поэтому им необходимо предоставить возможность приносить кетогенное питание в контейнерах в детские дошкольные учреждения (школы), при наличии, от лечащего врача заключения с указанием данного диагноза и необходимости кетогенной диеты, как единственного эффективного лечения при этом заболевании.
Существует необходимость выделения каждому ребенку сопровождающего лица (тьютера).
Некоторым детям, страдающим дефицитом глюкозного транспортера 1 типа, не дают даже инвалидность, считая наше заболевание не веским основанием.
Необходимы единые стандарты лечения людей, страдающих данным орфанным заболеванием, независимо от возраста пациента. Должны быть четко прописаны необходимые обследования, сроки и частота проведения таковых в клинических условиях с привлечением нужных специалистов.
Также должна рассматриваться проблема подростков и взрослых людей с таким заболеванием, а также организация трудовой деятельности.
“
«В течение первых 4-х лет с его рождения, он буквально умирал в приступах у меня на руках. И в тот момент я сказала сама себе, что никогда не посажу его в инвалидную коляску, буду на руках носить и найду диагноз.»
Марк Александров
г. Москва
"Я много лет борюсь за жизнь моего сына, много лет стучусь во все двери в надежде, что нам помогут.
Хочу немного рассказать Вам о сыне, о моем Марике."
Юлия, мама Марика
г. Москва
"Я много лет борюсь за жизнь моего сына, много лет стучусь во все двери в надежде, что нам помогут.
Хочу немного рассказать Вам о сыне, о моем Марике."
Юлия, мама Марика